DNA là gì và ý nghĩa của xét nghiệm DNA

DNA là phân tử mang thông tin di truyền, hướng dẫn cách tạo ra những protein quan yếu cho sự tăng trưởng, phát triển của mọi sinh vật. Xét nghiệm DNA với thể tiết lộ những thay đổi (đột biến) trong gen với thể tác động tới tình trạng sức khỏe.

1. Tổng quan chung về DNA

DNA là từ viết tắt của deoxyribonucleic acid, nó được tạo thành từ những đơn vị nucleotide. DNA là một phân tử vô cùng quan yếu đối với ko chỉ con người, mà đối với hầu hết những sinh vật khác. DNA chứa vật liệu di truyền và gen – đó là thứ khiến cho chúng ta trở nên duy nhất.

Một bộ DNA lý tưởng chứa 3 tỷ bazơ, 20.000 gen và 23 cặp thể nhiễm sắc. Chúng ta thừa kế 50% DNA từ tinh trùng của cha và 50% từ trứng của mẹ .

Trên thực tế DNA rất dễ bị phá hủy, ước tính với hàng chục nghìn sự kiện gây tổn hại tới DNA xảy hằng ngày trong mỗi tế bào của chúng ta. Những tổn hại này với thể xảy ra do lỗi sao chép DNA, do gốc tự do và do chúng ta xúc tiếp với bức xạ UV. Nhưng may thay, những tế bào của chúng ta lại với những protein chuyên biệt với khả năng phát hiện và sửa chữa nhiều trường hợp DNA bị phá hủy.

DNA chứa những hướng dẫn cần thiết cho một sinh vật sinh trưởng, phát triển và sinh sản. Những hướng dẫn này được lưu trữ trong chuỗi những cặp bazơ nucleotide. Những tế bào đọc mã tại một thời khắc để tạo ra những protein cần thiết cho sự tăng trưởng. Mỗi nhóm gồm ba bazơ tương ứng với những axit amin cụ thể, là những khối xây dựng của protein.

Ví dụ, những cặp bazơ T-G-G chỉ định axit amin tryptophan, trong lúc những cặp bazơ G-G-C chỉ định axit amin glycine. Một số phối hợp, như T-A-A, T-A-G và T-G-A cũng chỉ ra sự kết thúc của chuỗi protein. Protein được tạo thành từ sự phối hợp khác nhau của những axit amin. Lúc được đặt cùng nhau theo đúng thứ tự, mỗi protein với cấu trúc và công dụng riêng trong khung hình .
DNA

Đột biến xảy ra lúc với những thay đổi trong chuỗi DNA xuất hiện. Đột biến với thể là một điều đáng lo ngại nhưng đồng thời cũng là một điểm tốt. Nếu đột biến dẫn tới thay đổi trong mã DNA, tác động lên cách thức tạo ra protein thì đó là một điều xấu vì một lúc protein ko hoạt động đúng cách, sẽ tạo điều kiện cho bệnh tật xuất hiện. Ví dụ như xơ nang và thiếu máu do cấu tạo hồng huyết cầu hình liềm. Ngoài ra, đột biến cũng là cơ sở vật chất dẫn tới sự phát triển của bệnh ung thư.

Ví dụ, nếu những gen mã hóa protein liên quan tới tăng trưởng tế bào bị đột biến, những tế bào với thể phát triển và phân chia khỏi tầm kiểm soát và gây ra ung thư. Một số đột biến gây ung thư với thể được di truyền. Trong lúc đó, một số đột biến khác với thể mắc phải lúc xúc tiếp với những chất gây ung thư như bức xạ UV, hóa chất hoặc khói thuốc lá. Tuy nhiên, chúng ta cũng cần lưu ý là một số đột biến hoàn toàn vô hại và theo một cách khác, nó lại góp phần tạo ra sự rộng rãi của chúng ta.

2. Cách thức truyền thông tin từ mã DNA tới protein và cơ chế phân chia tế bào

DNA chứa một mã phân phối thông tin cho tế bào thông qua trật tự hai bước: Trước nhất, hai chuỗi DNA tách ra. Sau đó, những protein đặc thù trong nhân đọc những cặp cơ sở vật chất trên chuỗi DNA để tạo ra một phân tử truyền tin trung gian. Quá trình này được gọi là phiên mã và phân tử được tạo ra được gọi là RNA thông tin (mRNA- là một loại axit nucleic). Nó đi ra ngoài nhân, phục vụ như một thông điệp cho bộ máy di động xây dựng protein. Trong bước thứ hai, những thành phần chuyên biệt của tế bào đọc thông điệp mRNA, ba cặp bazơ cùng một lúc và hoạt động để lắp ráp một protein, axit amin bằng axit amin. Quá trình này được gọi là dịch thuật.

Những tế bào của khung hình phân loại như một phần thông thường của sự tăng trưởng và tăng trưởng. Lúc điều này xảy ra, mỗi tế bào mới phải với một bản sao DNA lý tưởng. Để đạt được điều này, DNA phải trải qua một trật tự gọi là sao chép. Lúc điều này xảy ra, hai chuỗi DNA tách ra. Sau đó, những protein tế bào chuyên biệt sử dụng mỗi sợi làm mẫu để tạo ra chuỗi DNA mới. Lúc sao chép xong, với hai phân tử DNA sợi đôi. Một bộ sẽ đi vào từng ô mới lúc trật tự phân loại hoàn thành .
DNA

3. Ý nghĩa của xét nghiệm DNA

Xét nghiệm DNA (xét nghiệm di truyền) đóng một vai trò quan yếu trong việc xác định nguy cơ phát triển một số bệnh cũng như thực hiện sàng lọc để với những can thiệp y tế kịp thời. Những loại xét nghiệm di truyền khác nhau được thực hiện vì những lý do khác nhau:

Xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện để xác định những gen đột biến hoặc để xác định những bệnh với khả năng di truyền. Ví dụ, xét nghiệm di truyền với thể được sử dụng để xác nhận chẩn đoán xơ nang hoặc bệnh Huntington.

Xét nghiệm tiền lâm sàng. Nếu gia đình với tiền sử mắc bệnh di truyền, việc xét nghiệm di truyền với thể cho biết khả năng mắc phải tình trạng bệnh đó như thế nào. Loại xét nghiệm này với thể hữu ích để xác định nguy cơ mắc một số loại ung thư đại trực tràng.

Xét nghiệm thể mang. Nếu gia đình với tiền sử mắc chứng rối loạn di truyền, chẳng hạn như thiếu máu hồng huyết cầu hình liềm hoặc xơ nang với thể chọn xét nghiệm di truyền trước lúc với con. Xét nghiệm thể mang với thể phát hiện những gen liên quan tới nhiều loại bệnh và đột biến gen và với thể xác định xem vợ hoặc chồng với phải là người mang cùng điều kiện hay ko.

Xét nghiệm tiền sản. Nếu bạn đang mang thai, xét nghiệm này với thể phát hiện một số loại thất thường trong gen của em bé. Hội chứng Downhội chứng trisomy 18 là hai rối loạn di truyền thường được sàng lọc như là một phần của xét nghiệm di truyền trước lúc sinh. Theo cách truyền thống, xét nghiệm này được thực hiện lúc nhìn vào những tín hiệu trong máu hoặc bằng xét nghiệm xâm lấn như chọc ối. Thử nghiệm mới hơn được gọi là xét nghiệm DNA ko với tế bào xem xét DNA của em bé thông qua xét nghiệm máu được thực hiện trên người mẹ

Sàng lọc sơ sinh. Đây là loại xét nghiệm di truyền phổ biến nhất, loại xét nghiệm này rất quan yếu vì nếu kết quả cho thấy với bất kỳ một rối loạn xuất hiện như suy giáp bẩm sinh, bệnh hồng huyết cầu hình liềm hoặc phenylketon niệu (PKU), thì bệnh nhân sẽ được điều trị ngay tức khắc

Thử nghiệm tiền cấy ghép. Cũng được gọi là chẩn đoán di truyền tiền ghép, xét nghiệm này với thể được sử dụng lúc bạn nỗ lực thụ thai một đứa trẻ thông qua thụ tinh trong ống thử. Phôi được sàng lọc những thất thường di truyền. Phôi thai ko với thất thường được cấy vào tử cung với kỳ vọng mang thai

Phòng xét nghiệm

Xét nghiệm DNA dấu vân tay là một xét nghiệm hóa học cho thấy cấu trúc di truyền của một người hoặc những sinh vật sống khác. Nó được sử dụng làm bằng cớ tại những tòa án, để xác định những thi thể, theo dõi người thân máu và tìm kiếm phương pháp chữa trị bệnh.

DNA là mấu chốt cho sự phát triển, sinh sản và sức khỏe của chúng ta. Nó chứa những hướng dẫn cần thiết cho những tế bào để tạo ra những protein tác động tới nhiều quá trình và chức năng khác nhau trong thân thể. Bởi vì DNA rất quan yếu, thiệt hại hoặc đột biến thỉnh thoảng với thể góp phần vào sự phát triển của bệnh. Tuy nhiên, điều quan yếu cần nhớ là đột biến cũng với thể với lợi và góp phần vào sự rộng rãi của chúng ta.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là một trong những bệnh viện ko những đảm bảo chất lượng chuyên môn với nhóm y bác bỏ sĩ đầu ngành, hệ thống trang thiết bị khoa học hiện đại mà còn vượt trội với nhà cung cấp khám, tư vấn và chữa bệnh toàn diện, nhiều năm kinh nghiệm; ko gian khám chữa bệnh văn minh, lịch sự, an toàn và tiệt trùng tối đa. Khách hàng lúc chọn thực hiện những xét nghiệm tại đây với thể hoàn toàn yên tâm về độ xác thực của kết quả xét nghiệm.

Khách hàng với thể trực tiếp tới hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc để thăm khám hoặc liên hệ hotline tại đây để được tương trợ.

Bài viết tham khảo nguồn: healthline.com, mayoclinic.org, webmd.com

XEM THÊM:

  • Xét nghiệm sàng lọc trước sinh ko với DNA
  • Dấu vân tay DNA là gì?
  • Thế nào là vắc-xin DNA?

Source: https://bloghong.com
Category: Là Gì