Hé lộ những điều ít ai biết về đột biến nhiễm sắc thể ở người | Medlatec
Đột biến thể nhiễm sắc là hiện tượng với ý nghĩa quan yếu trong sự tiến hóa của loài người. Đây được xem là một trong những nguồn quý giá cho quá trình nghiên cứu những bệnh về di truyền học.
26/01/2021 | Thể nhiễm sắc – Bộ máy đảm nhận di truyền của sinh vật 07/09/2020 | Thất thường thể nhiễm sắc – Nguyên nhân gây sảy thai liên tục 29/07/2020 | Vai trò quan yếu của xét nghiệm thể nhiễm sắc đồ trong điều trị sinh sản
1. Thể nhiễm sắc ở người là gì và nguyên nhân
Phân tử ADN cuộn lại trong nhân tế bào tạo thành cấu trúc siêu nhỏ, được gọi là thể nhiễm sắc (NST). NST ở người được cấu tạo từ chất nhiễm sắc bao gồm ADN và Protein, với nhiều hình dạng khác nhau: hình quạt, hình que, hình móc, hình chữ V.
Đột biến thể nhiễm sắc ở người: những biến đổi thất thường ở cấp độ phân tử trong vật chất di truyền hoặc ở cấp độ tế bào dẫn tới sự thay đổi tính trạng. Sự thay đổi này với thể di truyền cho thế hệ sau.
Những bộ NST ở người
Đột biến thể nhiễm sắc ở người xảy ra do tác động của môi trường bên trong và bên ngoài thân thể tác động tới NST. Cấu trúc của NST thường bị phá vỡ và sắp xếp lại bởi những tác nhân vật lý hóa học và sinh vật học ngoại cảnh.
Biến đổi thể nhiễm sắc làm thay đổi cấu trúc và số lượng NST, sự thay đổi này với thúc đẩy nhất định tới thân thể con người, đông đảo là với hại, chỉ một số ít với lợi hoặc ko biểu hiện ra bên ngoài.
2. Những loại đột biến thể nhiễm sắc ở người thường gặp
Đột biến thể nhiễm sắc bao gồm đột biến về số lượng và cấu trúc.
Đột biến số lượng thể nhiễm sắc
Thể dị bội
Là hiện tượng số lượng của những cặp thể nhiễm sắc tương đồng bị thay đổi, với thể thêm hoặc bớt tạo thành, thể khuyết nhiễm, thể 3 nhiễm hoặc thể đa nhiễm. Những sự thất thường này gây hại cho thân thể. Trong quá trình phát sinh giao tử, những cặp thể nhiễm sắc sẽ phân li, nếu hiện tượng này ko xảy ra, với hai cặp NST cùng cặp sẽ xuất hiện ở giao tử, qua thụ tinh sẽ hình thành hợp tử với ba NST.
Bộ thể nhiễm sắc thất thường của người bị đột biến
Thể đa bội
Hiện tượng này xảy ra trong quá trình phân thoi vô sắc ko được hình thành làm cho bộ NST tăng lên thành đa bội chẵn. Tế bào 4n được hình thành từ những cặp NST ko phân li – với lượng AND nhiều hơn mức thường ngày.
Đột biến cấu trúc thể nhiễm sắc
Là những hiện tượng biến đổi thất thường về cấu trúc của thể nhiễm sắc. Chuyển đoạn, mất đoạn, thêm đoạn, đảo đoạn là những dạng biến đổi thường thấy. Nguyên nhân xảy ra loại đột biến này là do ngoại cảnh hoặc tế bào.
3. Những bệnh do đột biến thể nhiễm sắc gây ra
Hội chứng Down – bệnh thường gặp ở thể dị bội
Đây là hội chứng người bệnh thừa NST số 21, rối loạn di truyền xảy ra trong phôi thai. Người mắc bệnh Down thường phát triển chậm về mặt nhận thức, cổ rụt, mũi dẹt, mồm há, mắt xếch, cổ rụt, đầu bé, lưỡi thè, vô sinh. Ngoài ra, bệnh down thường mang những di chứng như những vấn đề về thính giác và thị giác, những bệnh về tim mạch, với nguy cơ dễ mắc những bệnh nhiễm khuẩn, nhiễm trùng,…
Người bị mắc hội chứng Down do thừa NST số 21
Hội chứng Turner
Turner là hội chứng thiếu 1 NST số 23, là một trong những hội chứng di truyền đặc trưng ở nữ. Những biểu hiện tiêu biểu như cổ rụt, ngắn, âm đạo hẹp, ko với kinh nguyệt, vô sinh, trí tưởng sút giảm.
Hội chứng Klinefelter
Hội chứng này xảy ra ở nam giới ko phân li NST. Người mắc hội chứng Klinefelter với cặp NST nam nữ X, thay vì một NST. Với khoảng 70% nam giới với biểu hiện như giảm trí tưởng ngắn hạn, mù màu, tuyến vú phát triển, tinh hoàn nhỏ, mù màu và với những biểu hiện của nữ giới. Ngoài ra, bệnh nhân còn với một số biểu hiện rối loạn về hành vi và tâm lý, thúc đẩy xấu tới cơ quan người mắc phải.
Hội chứng siêu nữ
Đây là hội chứng lệch bội NST, bộ NST số 47 với thêm một NST X. Hội chứng này chỉ với nữ giới với những biểu hiện như: vô sinh, rối loạn kinh nguyệt, buồng trứng và dạ con ko phát triển, thiểu năng trí tuệ.
Bộ NST của người mắc hội chứng siêu nữ
Hội chứng Edward
Trisomy 18 là tên gọi khác của hội chứng này bởi bộ gen thừa NST số 18. Mỗi em bé sẽ nhận được 46 NST (23 NST từ mẹ và 23 NST từ bố). Tuy nhiên, trong trường hợp này, em bé sẽ với 3 bản sao của bộ NST số 18. Em bé lúc sinh ra thường mang những biểu hiện như đầu nhỏ, hàm nhỏ, những ngón tay chồng chéo gây khó khăn trong việc cầm nắm, trí tuệ thúc đẩy nghiêm trọng. Hội chứng Edward rất nguy hiểm bởi tỉ lệ em bé sống sót lúc sinh ra là rất hiếm, chỉ khoảng 5 – 10%.
Bạch tạng
Nguyên nhân của bệnh bạch tạng là do với những biến đổi thất thường trong gen lặn nằm ở NST thường. Đây là bệnh biểu hiện ở ngoài da là chủ yếu, da của họ thường dễ bắt nắng và dễ mắc bệnh ung thư da. Ngoài ra thị lực cũng bị thúc đẩy rất nhiều.
Người mắc bệnh bạch tạng
Bệnh máu khó đông di truyền
Bệnh máu khó đông còn được gọi là Hemophilia, đây là căn bệnh với liên quan tới NST nam nữ X vì quá trình đông máu được hình thành trên NST này. Bệnh máu khó đông phần to sẽ xuất hiện ở nam giới, chỉ một số nhỏ nữ giới mắc phải. Chứng rối loạn đông máu nếu ko được phát hiện sớm và điều trị kịp thời sẽ dẫn tới những dị tật, biến dạng.
Ngoài ra, bệnh nhân sẽ với nguy cơ dễ mắc xuất huyết tiêu hóa, bóng đái, thường xuyên chảy máu lợi và khó cầm máu lúc bị thương dù là một vết nhỏ.
4. Ý nghĩa của đột biến thể nhiễm sắc ở người
Trong tiến hóa sinh vật học
Mỗi sự biến đổi trong thể nhiễm sắc đều với những thúc đẩy nhất định trên thân thể con người, với thể biểu hiện lặn hoặc trội. Một số trường hợp ở trạng thái dị hợp lại giúp những cá thể tăng sức đề kháng, với khả năng chống lại một số bệnh nguy hiểm.
Trong nghiên cứu khoa học
Đột biến NST là nguồn vật liệu chủ yếu trong quá trình chọn lựa của tự nhiên, đóng vai trò quan yếu cho việc nghiên cứu khoa học, đặc trưng là nghiên cứu di truyền học. Những nhà khoa học với thể phát hiện những biến đổi thất thường – một trong những nguyên nhân gây ra những chứng dị tật ở con người để tìm cách hạn chế và giảm nguy cơ tràn lan.
Thể nhiễm sắc là vật liệu quan yếu cho nghiên cứu khoa học
Trên đây là những tri thức cơ bản và một số bệnh mà hiện tượng đột biến thể nhiễm sắc gây ra cho chúng ta. Chúng tôi hy vọng, sau bài viết này, độc giả sẽ với chiếc nhìn bao quát hơn về đột biến thể nhiễm sắc ở người, và trang bị cho mình những hiểu biết cơ bản cũng như hiểu được ý nghĩa, vai trò của sự biến đổi NST đối ngành khoa học nghiên cứu nói chung và cuộc sống con người nói riêng.